| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7868430T>G | CA12078716 | FASTKD3,MTRR | c.-113-234A>C (n.-113-234A>C) n.32+549A>C n.498+6373T>G c.-24-323A>C (n.-24-323A>C) c.1-398A>C (n.1-398A>C) n.48+549A>C n.59+549A>C c.-25-2340T>G (n.-25-2340T>G) n.60-234A>C n.60-323A>C n.53+549A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7868430T= | CA1525825975 | FASTKD3,MTRR | c.-113-234A= (n.-113-234A=) n.32+549A= n.498+6373T= c.-24-323A= (n.-24-323A=) c.1-398A= (n.1-398A=) n.48+549A= n.59+549A= c.-25-2340T= (n.-25-2340T=) n.60-234A= n.60-323A= n.53+549A= | dbSNP |