| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.34778501A>G | CA367260439 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.320A>G (p.Asn107Ser) c.281-48900A>G (n.281-48900A>G) c.281-33269A>G (n.281-33269A>G) c.287A>G (p.Asn96Ser) n.172-10061T>C | dbSNP |
| 7 | g.34778501A>T | CA115395 | NPSR1,NPSR1-AS1 | c.320A>T (p.Asn107Ile) c.281-48900A>T (n.281-48900A>T) c.281-33269A>T (n.281-33269A>T) c.287A>T (p.Asn96Ile) n.172-10061T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |