ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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1
g.46406314T>C
CA836208
FAAH
c.897T>C (p.Cys299=)
c.72+520T>C
n.112T>C
n.1118T>C
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
1
g.46406314T>A
CA340193819
FAAH
c.897T>A (p.Cys299Ter)
c.72+520T>A
n.112T>A
n.1118T>A
dbSNP
Number of alleles fetched
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