| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33694518G>C | CA12266846 | ITPR3,UQCC2 | c.7786-406G>C (n.7786-406G>C) n.4140C>G c.7855-406G>C (n.7855-406G>C) c.7603-406G>C (n.7603-406G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33694518G>A | CA137161817 | ITPR3,UQCC2 | c.7786-406G>A (n.7786-406G>A) n.4140C>T c.7855-406G>A (n.7855-406G>A) c.7603-406G>A (n.7603-406G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |