Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45340381G>A | CA10670682 | MUTYH,TOE1 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.52+77G>A (n.52+77G>A) c.541-5870C>T (n.541-5870C>T) n.52C>T n.130+77G>A n.271+59G>A n.35C>T n.17C>T n.161G>A c.-169C>T (n.-169C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) c.70+59G>A (n.70+59G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) c.-233+77G>A (n.-233+77G>A) n.329+77G>A n.149+59G>A c.-440C>T (n.-440C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) n.90C>T n.239+77G>A n.49C>T n.67C>T n.554+77G>A n.60C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45340381G>T | CA21847215 | MUTYH,TOE1 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.52+77G>T (n.52+77G>T) c.541-5870C>A (n.541-5870C>A) n.52C>A n.130+77G>T n.271+59G>T n.35C>A n.17C>A n.161G>T c.-169C>A (n.-169C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) c.70+59G>T (n.70+59G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-233+77G>T (n.-233+77G>T) n.329+77G>T n.149+59G>T c.-440C>A (n.-440C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) n.90C>A n.239+77G>T n.49C>A n.67C>A n.554+77G>T n.60C>A | dbSNP |