Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201760892C>TCA2058548ALS2c.1102G>A (p.Val368Met)
n.1444G>A
n.1216G>A
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.1015G>A (p.Val339Met)
n.1242G>A
c.763G>A (p.Val255Met)
n.1237G>A
c.-1384G>A (n.-1384G>A)
c.-901G>A (n.-901G>A)
n.355G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201760892C>GCA350327420ALS2c.1102G>C (p.Val368Leu)
n.1444G>C
n.1216G>C
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
n.1242G>C
c.763G>C (p.Val255Leu)
n.1237G>C
c.-1384G>C (n.-1384G>C)
c.-901G>C (n.-901G>C)
n.355G>C
dbSNP

Number of alleles fetched