| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201760892C>T | CA2058548 | ALS2 | c.1102G>A (p.Val368Met) n.1444G>A n.1216G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.1015G>A (p.Val339Met) n.1242G>A c.763G>A (p.Val255Met) n.1237G>A c.-1384G>A (n.-1384G>A) c.-901G>A (n.-901G>A) n.355G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201760892C>G | CA350327420 | ALS2 | c.1102G>C (p.Val368Leu) n.1444G>C n.1216G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.1015G>C (p.Val339Leu) n.1242G>C c.763G>C (p.Val255Leu) n.1237G>C c.-1384G>C (n.-1384G>C) c.-901G>C (n.-901G>C) n.355G>C | dbSNP |
| 2 | g.201760892C= | CA1321196262 | ALS2 | c.1102G= (p.Val368=) n.1444G= n.1216G= c.*1070G= (n.*1070G=) c.1015G= (p.Val339=) n.1242G= c.763G= (p.Val255=) n.1237G= c.-1384G= (n.-1384G=) c.-901G= (n.-901G=) n.355G= | dbSNP |