| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108244000G>C | CA157195 | ATM | c.544G>C (p.Val182Leu) c.*15G>C (n.*15G>C) n.643G>C n.678G>C n.2222G>C n.694G>C n.39G>C n.513G>C c.379G>C (p.Val127Leu) c.-501G>C (n.-501G>C) n.1277G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244000G>A | CA382527668 | ATM | c.544G>A (p.Val182Ile) c.*15G>A (n.*15G>A) n.643G>A n.678G>A n.2222G>A n.694G>A n.39G>A n.513G>A c.379G>A (p.Val127Ile) c.-501G>A (n.-501G>A) n.1277G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244000G= | CA1998763639 | ATM | c.544G= (p.Val182=) c.*15G= (n.*15G=) n.643G= n.678G= n.2222G= n.694G= n.39G= n.513G= c.379G= (p.Val127=) c.-501G= (n.-501G=) n.1277G= | dbSNP |