Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16162910T>A | CA278631310 | ABCC6 | c.3506+83A>T (n.3506+83A>T) c.321-1346A>T (n.321-1346A>T) c.3132-1346A>T (n.3132-1346A>T) c.*715+83A>T (n.*715+83A>T) c.3473+83A>T (n.3473+83A>T) c.3164+83A>T (n.3164+83A>T) n.3741+83A>T n.3543-1346A>T n.407+67T>A n.754+67T>A n.3169-1346A>T c.3338+83A>T (n.3338+83A>T) c.3307-1346A>T (n.3307-1346A>T) c.3542+83A>T (n.3542+83A>T) n.3687+83A>T n.3488-1346A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16162910T>G | CA14214340 | ABCC6 | c.3506+83A>C (n.3506+83A>C) c.321-1346A>C (n.321-1346A>C) c.3132-1346A>C (n.3132-1346A>C) c.*715+83A>C (n.*715+83A>C) c.3473+83A>C (n.3473+83A>C) c.3164+83A>C (n.3164+83A>C) n.3741+83A>C n.3543-1346A>C n.407+67T>G n.754+67T>G n.3169-1346A>C c.3338+83A>C (n.3338+83A>C) c.3307-1346A>C (n.3307-1346A>C) c.3542+83A>C (n.3542+83A>C) n.3687+83A>C n.3488-1346A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |