| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17834887C>T | CA160225 | JAK3 | c.*721G>A (n.*721G>A) n.1341G>A n.819G>A c.2164G>A (p.Val722Ile) n.2278+1840G>A c.2293G>A (p.Val765Ile) n.2303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.17834887C>G | CA404767658 | JAK3 | c.*721G>C (n.*721G>C) n.1341G>C n.819G>C c.2164G>C (p.Val722Leu) n.2278+1840G>C c.2293G>C (p.Val765Leu) n.2303G>C | dbSNP |