Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.15627871T>C | CA12262965 | DTNBP1 | c.223-396A>G (n.223-396A>G) c.172-396A>G (n.172-396A>G) c.*221-396A>G (n.*221-396A>G) c.*133-396A>G (n.*133-396A>G) c.118-396A>G (n.118-396A>G) c.-21-396A>G (n.-21-396A>G) n.551-396A>G c.184-396A>G (n.184-396A>G) c.133-396A>G (n.133-396A>G) n.521-396A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15627871T>A | CA2580594093 | DTNBP1 | c.223-396A>T (n.223-396A>T) c.172-396A>T (n.172-396A>T) c.*221-396A>T (n.*221-396A>T) c.*133-396A>T (n.*133-396A>T) c.118-396A>T (n.118-396A>T) c.-21-396A>T (n.-21-396A>T) n.551-396A>T c.184-396A>T (n.184-396A>T) c.133-396A>T (n.133-396A>T) n.521-396A>T | dbSNP |
6 | g.15627871T= | CA1612347761 | DTNBP1 | c.223-396A= (n.223-396A=) c.172-396A= (n.172-396A=) c.*221-396A= (n.*221-396A=) c.*133-396A= (n.*133-396A=) c.118-396A= (n.118-396A=) c.-21-396A= (n.-21-396A=) n.551-396A= c.184-396A= (n.184-396A=) c.133-396A= (n.133-396A=) n.521-396A= | dbSNP |
6 | g.15627871T>G | CA2580594092 | DTNBP1 | c.223-396A>C (n.223-396A>C) c.172-396A>C (n.172-396A>C) c.*221-396A>C (n.*221-396A>C) c.*133-396A>C (n.*133-396A>C) c.118-396A>C (n.118-396A>C) c.-21-396A>C (n.-21-396A>C) n.551-396A>C c.184-396A>C (n.184-396A>C) c.133-396A>C (n.133-396A>C) n.521-396A>C | dbSNP |