| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.26765964C>T | CA15837127 | GABRB3 | c.240+6438G>A (n.240+6438G>A) c.-16+6035G>A (n.-16+6035G>A) c.141+6438G>A (n.141+6438G>A) c.408+6438G>A (n.408+6438G>A) c.-16+1188G>A (n.-16+1188G>A) n.612+6438G>A c.-112+6438G>A (n.-112+6438G>A) n.4799+1360G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26765964C>A | CA2165847749 | GABRB3 | c.240+6438G>T (n.240+6438G>T) c.-16+6035G>T (n.-16+6035G>T) c.141+6438G>T (n.141+6438G>T) c.408+6438G>T (n.408+6438G>T) c.-16+1188G>T (n.-16+1188G>T) n.612+6438G>T c.-112+6438G>T (n.-112+6438G>T) n.4799+1360G>T | dbSNP |