| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.26766994C>A | CA2165848228 | GABRB3 | c.240+5408G>T (n.240+5408G>T) c.-16+5005G>T (n.-16+5005G>T) c.141+5408G>T (n.141+5408G>T) c.408+5408G>T (n.408+5408G>T) c.-16+158G>T (n.-16+158G>T) n.612+5408G>T c.-112+5408G>T (n.-112+5408G>T) n.4799+330G>T | dbSNP |
| 15 | g.26766994C>T | CA14095659 | GABRB3 | c.240+5408G>A (n.240+5408G>A) c.-16+5005G>A (n.-16+5005G>A) c.141+5408G>A (n.141+5408G>A) c.408+5408G>A (n.408+5408G>A) c.-16+158G>A (n.-16+158G>A) n.612+5408G>A c.-112+5408G>A (n.-112+5408G>A) n.4799+330G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26766994C>G | CA2165848229 | GABRB3 | c.240+5408G>C (n.240+5408G>C) c.-16+5005G>C (n.-16+5005G>C) c.141+5408G>C (n.141+5408G>C) c.408+5408G>C (n.408+5408G>C) c.-16+158G>C (n.-16+158G>C) n.612+5408G>C c.-112+5408G>C (n.-112+5408G>C) n.4799+330G>C | dbSNP |