| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19735477T>A | CA10575006 | KDM5D | c.808A>T (p.Thr270Ser) c.637A>T (p.Thr213Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.673A>T (p.Thr225Ser) n.1096A>T c.-1310A>T (n.-1310A>T) n.1095A>T n.960A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19735477T= | CA2470920857 | KDM5D | c.808A= (p.Thr270=) c.637A= (p.Thr213=) c.685A= (p.Thr229=) c.673A= (p.Thr225=) n.1096A= c.-1310A= (n.-1310A=) n.1095A= n.960A= | dbSNP |