| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19727650G>C | CA337440769 | KDM5D | c.1371+4122C>G (n.1371+4122C>G) c.1200+4122C>G (n.1200+4122C>G) c.1248+4122C>G (n.1248+4122C>G) c.1236+4122C>G (n.1236+4122C>G) n.1659+4122C>G c.-747+4122C>G (n.-747+4122C>G) n.1658+4122C>G n.1523+4122C>G | dbSNP |
| Y | g.19727650G>A | CA337440767 | KDM5D | c.1371+4122C>T (n.1371+4122C>T) c.1200+4122C>T (n.1200+4122C>T) c.1248+4122C>T (n.1248+4122C>T) c.1236+4122C>T (n.1236+4122C>T) n.1659+4122C>T c.-747+4122C>T (n.-747+4122C>T) n.1658+4122C>T n.1523+4122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19727650G= | CA2470920369 | KDM5D | c.1371+4122C= (n.1371+4122C=) c.1200+4122C= (n.1200+4122C=) c.1248+4122C= (n.1248+4122C=) c.1236+4122C= (n.1236+4122C=) n.1659+4122C= c.-747+4122C= (n.-747+4122C=) n.1658+4122C= n.1523+4122C= | dbSNP |