| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.44793549C>T | CA9504108 | CBLC | c.1213C>T (p.His405Tyr) c.1075C>T (p.His359Tyr) n.1160C>T n.1165C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793549C>G | CA308901790 | CBLC | c.1213C>G (p.His405Asp) c.1075C>G (p.His359Asp) n.1160C>G n.1165C>G | dbSNP |
| 19 | g.44793549C= | CA2338111108 | CBLC | c.1213C= (p.His405=) c.1075C= (p.His359=) n.1160C= n.1165C= | dbSNP |