ClinGen Allele Registry
Allele Registry
Register
Login
Forgot Login?
Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
Transcript
Linkouts
19
g.44793549C>T
CA9504108
CBLC
c.1213C>T (p.His405Tyr)
c.1075C>T (p.His359Tyr)
n.1160C>T
n.1165C>T
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
19
g.44793549C>G
CA308901790
CBLC
c.1213C>G (p.His405Asp)
c.1075C>G (p.His359Asp)
n.1160C>G
n.1165C>G
dbSNP
Number of alleles fetched
Previous
Next