| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94327971A>T | CA1929022722 | NOC3L,PLCE1 | c.8876A>T (n.8876A>T) c.5965A>T (n.5965A>T) n.4581A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.6013A>T (n.6013A>T) c.*2870A>T (n.*2870A>T) n.3310+5419T>A n.3311+5419T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94327971A>G | CA5613704 | NOC3L,PLCE1 | c.8876A>G (n.8876A>G) c.5965A>G (n.5965A>G) n.4581A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.6013A>G (n.6013A>G) c.*2870A>G (n.*2870A>G) n.3310+5419T>C n.3311+5419T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327971A= | CA1929022720 | NOC3L,PLCE1 | c.8876A= (n.8876A=) c.5965A= (n.5965A=) n.4581A= c.*28A= (n.*28A=) c.6013A= (n.6013A=) c.*2870A= (n.*2870A=) n.3310+5419T= n.3311+5419T= | dbSNP |