| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49684099G>A | CA2402406 | MST1 | c.2107C>T (p.Arg703Cys) c.515C>T n.2162C>T n.4029C>T n.1883C>T n.873C>T c.1972C>T (p.Arg658Cys) c.2242C>T (p.Arg748Cys) c.2149C>T (p.Arg717Cys) c.2143C>T (p.Arg715Cys) c.*27C>T (n.*27C>T) n.3039C>T n.2990C>T n.2895C>T n.2940C>T n.3035C>T n.3075C>T n.2060C>T c.2086C>T (p.Arg696Cys) c.2050C>T (p.Arg684Cys) n.2207C>T n.2204C>T n.2247C>T n.2208C>T n.2166C>T n.2211C>T c.2017C>T (p.Arg673Cys) c.1807C>T (p.Arg603Cys) n.2771C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684099G>T | CA352882662 | MST1 | c.2107C>A (p.Arg703Ser) c.515C>A n.2162C>A n.4029C>A n.1883C>A n.873C>A c.1972C>A (p.Arg658Ser) c.2242C>A (p.Arg748Ser) c.2149C>A (p.Arg717Ser) c.2143C>A (p.Arg715Ser) c.*27C>A (n.*27C>A) n.3039C>A n.2990C>A n.2895C>A n.2940C>A n.3035C>A n.3075C>A n.2060C>A c.2086C>A (p.Arg696Ser) c.2050C>A (p.Arg684Ser) n.2207C>A n.2204C>A n.2247C>A n.2208C>A n.2166C>A n.2211C>A c.2017C>A (p.Arg673Ser) c.1807C>A (p.Arg603Ser) n.2771C>A | dbSNP |
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| 3 | g.49684099G>C | CA352882661 | MST1 | c.2107C>G (p.Arg703Gly) c.515C>G n.2162C>G n.4029C>G n.1883C>G n.873C>G c.1972C>G (p.Arg658Gly) c.2242C>G (p.Arg748Gly) c.2149C>G (p.Arg717Gly) c.2143C>G (p.Arg715Gly) c.*27C>G (n.*27C>G) n.3039C>G n.2990C>G n.2895C>G n.2940C>G n.3035C>G n.3075C>G n.2060C>G c.2086C>G (p.Arg696Gly) c.2050C>G (p.Arg684Gly) n.2207C>G n.2204C>G n.2247C>G n.2208C>G n.2166C>G n.2211C>G c.2017C>G (p.Arg673Gly) c.1807C>G (p.Arg603Gly) n.2771C>G | dbSNP gnomAD v4 |