| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.177048C>G | CA276416862 | HBA1 | c.215C>G (p.Ala72Gly) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.351C>G n.184C>G | dbSNP |
| 16 | g.177048C>A | CA125775 | HBA1 | c.215C>A (p.Ala72Glu) c.119C>A (p.Ala40Glu) n.351C>A n.184C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.177048C>T | CA125947 | HBA1 | c.215C>T (p.Ala72Val) c.119C>T (p.Ala40Val) n.351C>T n.184C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.177048C= | CA2200883057 | HBA1 | c.215C= (p.Ala72=) c.119C= (p.Ala40=) n.351C= n.184C= | dbSNP |