| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.23047500C>A | CA313549753 | THBD | c.*277G>T (n.*277G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.23047500C>T | CA10652404 | THBD | c.*277G>A (n.*277G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23047500C= | CA2355680553 | THBD | c.*277G= (n.*277G=) | dbSNP |
| 20 | g.23047500C>G | CA2652141337 | THBD | c.*277G>C (n.*277G>C) | dbSNP gnomAD v4 |