| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87403297A>T | CA4326746 | ABCB4 | c.3487-16T>A (n.3487-16T>A) c.3508-16T>A (n.3508-16T>A) c.3346-16T>A (n.3346-16T>A) n.83T>A c.3403-16T>A (n.3403-16T>A) c.3379-16T>A (n.3379-16T>A) c.3367-16T>A (n.3367-16T>A) c.3529-16T>A (n.3529-16T>A) c.2848-16T>A (n.2848-16T>A) c.3778-16T>A (n.3778-16T>A) c.3757-16T>A (n.3757-16T>A) c.3673-16T>A (n.3673-16T>A) c.3649-16T>A (n.3649-16T>A) c.3637-16T>A (n.3637-16T>A) c.3616-16T>A (n.3616-16T>A) n.4016-16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.87403297A>C | CA575852058 | ABCB4 | c.3487-16T>G (n.3487-16T>G) c.3508-16T>G (n.3508-16T>G) c.3346-16T>G (n.3346-16T>G) n.83T>G c.3403-16T>G (n.3403-16T>G) c.3379-16T>G (n.3379-16T>G) c.3367-16T>G (n.3367-16T>G) c.3529-16T>G (n.3529-16T>G) c.2848-16T>G (n.2848-16T>G) c.3778-16T>G (n.3778-16T>G) c.3757-16T>G (n.3757-16T>G) c.3673-16T>G (n.3673-16T>G) c.3649-16T>G (n.3649-16T>G) c.3637-16T>G (n.3637-16T>G) c.3616-16T>G (n.3616-16T>G) n.4016-16T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.87403297A>G | CA4326745 | ABCB4 | c.3487-16T>C (n.3487-16T>C) c.3508-16T>C (n.3508-16T>C) c.3346-16T>C (n.3346-16T>C) n.83T>C c.3403-16T>C (n.3403-16T>C) c.3379-16T>C (n.3379-16T>C) c.3367-16T>C (n.3367-16T>C) c.3529-16T>C (n.3529-16T>C) c.2848-16T>C (n.2848-16T>C) c.3778-16T>C (n.3778-16T>C) c.3757-16T>C (n.3757-16T>C) c.3673-16T>C (n.3673-16T>C) c.3649-16T>C (n.3649-16T>C) c.3637-16T>C (n.3637-16T>C) c.3616-16T>C (n.3616-16T>C) n.4016-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |