| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20456275T>C | CA13973844 | APEX1 | c.246+174T>C (n.246+174T>C) c.95+174T>C n.666+174T>C c.*166+174T>C (n.*166+174T>C) n.312+174T>C n.693+174T>C c.27+603T>C (n.27+603T>C) c.195+174T>C (n.195+174T>C) n.862+174T>C n.326+174T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456275T= | CA2122040195 | APEX1 | c.246+174T= (n.246+174T=) c.95+174T= n.666+174T= c.*166+174T= (n.*166+174T=) n.312+174T= n.693+174T= c.27+603T= (n.27+603T=) c.195+174T= (n.195+174T=) n.862+174T= n.326+174T= | dbSNP |