| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20455138A>C | CA13986764 | APEX1 | c.-320A>C (n.-320A>C) c.-325A>C (n.-325A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) c.-269A>C (n.-269A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20455138A= | CA2122038390 | APEX1 | c.-320A= (n.-320A=) c.-325A= (n.-325A=) c.-259A= (n.-259A=) c.-269A= (n.-269A=) | dbSNP |