| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50732216A>G | CA2221868185 | NOD2 | c.*553A>G (n.*553A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.2917A>G c.*397A>G (n.*397A>G) n.3651A>G | dbSNP |
| 16 | g.50732216A>C | CA10637859 | NOD2 | c.*553A>C (n.*553A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) n.2917A>C c.*397A>C (n.*397A>C) n.3651A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732216A= | CA2221868184 | NOD2 | c.*553A= (n.*553A=) c.*1204A= (n.*1204A=) n.2917A= c.*397A= (n.*397A=) n.3651A= | dbSNP |