UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.109677149A>T | CA1810127778 | SYBU | c.-129+3562T>A (n.-129+3562T>A) c.-58+14184T>A (n.-58+14184T>A) c.-221+3562T>A (n.-221+3562T>A) n.164+3562T>A c.-179+3562T>A (n.-179+3562T>A) c.-210+3562T>A (n.-210+3562T>A) c.25+14184T>A (n.25+14184T>A) c.-58+3562T>A (n.-58+3562T>A) c.-58+3041T>A (n.-58+3041T>A) | dbSNP |
| 8 | g.109677149A>G | CA12772274 | SYBU | c.-129+3562T>C (n.-129+3562T>C) c.-58+14184T>C (n.-58+14184T>C) c.-221+3562T>C (n.-221+3562T>C) n.164+3562T>C c.-179+3562T>C (n.-179+3562T>C) c.-210+3562T>C (n.-210+3562T>C) c.25+14184T>C (n.25+14184T>C) c.-58+3562T>C (n.-58+3562T>C) c.-58+3041T>C (n.-58+3041T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.109677149A>C | CA1810127777 | SYBU | c.-129+3562T>G (n.-129+3562T>G) c.-58+14184T>G (n.-58+14184T>G) c.-221+3562T>G (n.-221+3562T>G) n.164+3562T>G c.-179+3562T>G (n.-179+3562T>G) c.-210+3562T>G (n.-210+3562T>G) c.25+14184T>G (n.25+14184T>G) c.-58+3562T>G (n.-58+3562T>G) c.-58+3041T>G (n.-58+3041T>G) | dbSNP |