| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31148749A>T | CA823838899 | CCHCR1 | c.1363-21T>A (n.1363-21T>A) c.*49-21T>A (n.*49-21T>A) c.*94-21T>A (n.*94-21T>A) c.1096-21T>A (n.1096-21T>A) c.1255-21T>A (n.1255-21T>A) n.1237-21T>A c.1282-21T>A (n.1282-21T>A) c.988-21T>A (n.988-21T>A) c.1390-21T>A (n.1390-21T>A) c.268-21T>A (n.268-21T>A) c.1174-21T>A (n.1174-21T>A) c.1018-21T>A (n.1018-21T>A) c.739-21T>A (n.739-21T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31148749A>G | CA3709261 | CCHCR1 | c.1363-21T>C (n.1363-21T>C) c.*49-21T>C (n.*49-21T>C) c.*94-21T>C (n.*94-21T>C) c.1096-21T>C (n.1096-21T>C) c.1255-21T>C (n.1255-21T>C) n.1237-21T>C c.1282-21T>C (n.1282-21T>C) c.988-21T>C (n.988-21T>C) c.1390-21T>C (n.1390-21T>C) c.268-21T>C (n.268-21T>C) c.1174-21T>C (n.1174-21T>C) c.1018-21T>C (n.1018-21T>C) c.739-21T>C (n.739-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |