Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.20645555G>C | CA730519916 | PINK1,PINK1-AS | c.960-5G>C (n.960-5G>C) n.48G>C n.2048-5G>C n.3981+30C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645555G>A | CA660651 | PINK1,PINK1-AS | c.960-5G>A (n.960-5G>A) n.48G>A n.2048-5G>A n.3981+30C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |