Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.20645555G>CCA730519916PINK1,PINK1-ASc.960-5G>C (n.960-5G>C)
n.48G>C
n.2048-5G>C
n.3981+30C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20645555G>ACA660651PINK1,PINK1-ASc.960-5G>A (n.960-5G>A)
n.48G>A
n.2048-5G>A
n.3981+30C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched