Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31167111T>C | CA12320550 | POU5F1,TCF19 | c.*103T>C (n.*103T>C) c.406-1064A>G (n.406-1064A>G) c.-183-1064A>G (n.-183-1064A>G) n.444-1064A>G c.-1472A>G (n.-1472A>G) c.757T>C (n.757T>C) c.-683A>G (n.-683A>G) c.-944A>G (n.-944A>G) c.-1169A>G (n.-1169A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31167111T>A | CA823849136 | POU5F1,TCF19 | c.*103T>A (n.*103T>A) c.406-1064A>T (n.406-1064A>T) c.-183-1064A>T (n.-183-1064A>T) n.444-1064A>T c.-1472A>T (n.-1472A>T) c.757T>A (n.757T>A) c.-683A>T (n.-683A>T) c.-944A>T (n.-944A>T) c.-1169A>T (n.-1169A>T) | dbSNP gnomAD v4 |