| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53511427G>A | CA1365354008 | CACNA1D | c.483+9707G>A (n.483+9707G>A) n.491+9707G>A c.555+9707G>A (n.555+9707G>A) c.456+9707G>A (n.456+9707G>A) c.594+9707G>A (n.594+9707G>A) c.57+9923G>A (n.57+9923G>A) | dbSNP |
| 3 | g.53511427G>T | CA1048058323 | CACNA1D | c.483+9707G>T (n.483+9707G>T) n.491+9707G>T c.555+9707G>T (n.555+9707G>T) c.456+9707G>T (n.456+9707G>T) c.594+9707G>T (n.594+9707G>T) c.57+9923G>T (n.57+9923G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53511427G>C | CA11405485 | CACNA1D | c.483+9707G>C (n.483+9707G>C) n.491+9707G>C c.555+9707G>C (n.555+9707G>C) c.456+9707G>C (n.456+9707G>C) c.594+9707G>C (n.594+9707G>C) c.57+9923G>C (n.57+9923G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |