Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53517875A>T | CA1365356828 | CACNA1D | c.483+16155A>T (n.483+16155A>T) n.491+16155A>T c.555+16155A>T (n.555+16155A>T) c.456+16155A>T (n.456+16155A>T) c.594+16155A>T (n.594+16155A>T) c.57+16371A>T (n.57+16371A>T) | dbSNP |
3 | g.53517875A>G | CA16142763 | CACNA1D | c.483+16155A>G (n.483+16155A>G) n.491+16155A>G c.555+16155A>G (n.555+16155A>G) c.456+16155A>G (n.456+16155A>G) c.594+16155A>G (n.594+16155A>G) c.57+16371A>G (n.57+16371A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53517875A>C | CA1365356827 | CACNA1D | c.483+16155A>C (n.483+16155A>C) n.491+16155A>C c.555+16155A>C (n.555+16155A>C) c.456+16155A>C (n.456+16155A>C) c.594+16155A>C (n.594+16155A>C) c.57+16371A>C (n.57+16371A>C) | dbSNP |