| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53495113T>C | CA16142760 | CACNA1D | c.-54T>C (n.-54T>C) c.140-2039T>C (n.140-2039T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53495113T= | CA1365346683 | CACNA1D | c.-54T= (n.-54T=) c.140-2039T= (n.140-2039T=) | dbSNP |