| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136495945C>T | CA13117184 | NOTCH1 | c.*126G>A (n.*126G>A) c.*2834G>A (n.*2834G>A) n.4390G>A n.4126G>A c.*5194G>A (n.*5194G>A) c.*5403G>A (n.*5403G>A) n.5899G>A c.*7030G>A (n.*7030G>A) c.7794G>A (n.7794G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136495945C>G | CA1884229959 | NOTCH1 | c.*126G>C (n.*126G>C) c.*2834G>C (n.*2834G>C) n.4390G>C n.4126G>C c.*5194G>C (n.*5194G>C) c.*5403G>C (n.*5403G>C) n.5899G>C c.*7030G>C (n.*7030G>C) c.7794G>C (n.7794G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136495945C= | CA1884229958 | NOTCH1 | c.*126G= (n.*126G=) c.*2834G= (n.*2834G=) n.4390G= n.4126G= c.*5194G= (n.*5194G=) c.*5403G= (n.*5403G=) n.5899G= c.*7030G= (n.*7030G=) c.7794G= (n.7794G=) | dbSNP |