Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.13753411C>TCA343946OFD1c.*792C>T (n.*792C>T)
c.*672C>T (n.*672C>T)
n.1262C>T
n.1628C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*1826C>T (n.*1826C>T)
c.831-3167C>T (n.831-3167C>T)
n.388C>T
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.936-3167C>T (n.936-3167C>T)
n.1113C>T
n.2208C>T
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.1099C>T (p.Arg367Ter)
c.979C>T (p.Arg327Ter)
c.679C>T (p.Arg227Ter)
c.568C>T (p.Arg190Ter)
n.2074C>T
c.1120C>T (p.Arg374Ter)
c.1000C>T (p.Arg334Ter)
c.955C>T (p.Arg319Ter)
c.907C>T (p.Arg303Ter)
c.778C>T (p.Arg260Ter)
c.-55+2043C>T (n.-55+2043C>T)
n.1459C>T
c.157C>T (p.Arg53Ter)
c.-177C>T (n.-177C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.13753411C>GCA412341822OFD1c.*792C>G (n.*792C>G)
c.*672C>G (n.*672C>G)
n.1262C>G
n.1628C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.*1826C>G (n.*1826C>G)
c.831-3167C>G (n.831-3167C>G)
n.388C>G
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.936-3167C>G (n.936-3167C>G)
n.1113C>G
n.2208C>G
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.1099C>G (p.Arg367Gly)
c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.679C>G (p.Arg227Gly)
c.568C>G (p.Arg190Gly)
n.2074C>G
c.1120C>G (p.Arg374Gly)
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.955C>G (p.Arg319Gly)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.-55+2043C>G (n.-55+2043C>G)
n.1459C>G
c.157C>G (p.Arg53Gly)
c.-177C>G (n.-177C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched