Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.13753411C>T | CA343946 | OFD1 | c.*792C>T (n.*792C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) n.1262C>T n.1628C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.*1826C>T (n.*1826C>T) c.831-3167C>T (n.831-3167C>T) n.388C>T c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.936-3167C>T (n.936-3167C>T) n.1113C>T n.2208C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.1099C>T (p.Arg367Ter) c.979C>T (p.Arg327Ter) c.679C>T (p.Arg227Ter) c.568C>T (p.Arg190Ter) n.2074C>T c.1120C>T (p.Arg374Ter) c.1000C>T (p.Arg334Ter) c.955C>T (p.Arg319Ter) c.907C>T (p.Arg303Ter) c.778C>T (p.Arg260Ter) c.-55+2043C>T (n.-55+2043C>T) n.1459C>T c.157C>T (p.Arg53Ter) c.-177C>T (n.-177C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.13753411C>G | CA412341822 | OFD1 | c.*792C>G (n.*792C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) n.1262C>G n.1628C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.*1826C>G (n.*1826C>G) c.831-3167C>G (n.831-3167C>G) n.388C>G c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.936-3167C>G (n.936-3167C>G) n.1113C>G n.2208C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.979C>G (p.Arg327Gly) c.679C>G (p.Arg227Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) n.2074C>G c.1120C>G (p.Arg374Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.955C>G (p.Arg319Gly) c.907C>G (p.Arg303Gly) c.778C>G (p.Arg260Gly) c.-55+2043C>G (n.-55+2043C>G) n.1459C>G c.157C>G (p.Arg53Gly) c.-177C>G (n.-177C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |