| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44620327C>A | CA392230827 | SPG11 | c.2697G>T (p.Trp899Cys) n.1821G>T c.2439G>T (p.Trp813Cys) n.1540G>T n.2728G>T c.-320G>T (n.-320G>T) | dbSNP |
| 15 | g.44620327C>T | CA344324 | SPG11 | c.2697G>A (p.Trp899Ter) n.1821G>A c.2439G>A (p.Trp813Ter) n.1540G>A n.2728G>A c.-320G>A (n.-320G>A) | ClinVar dbSNP |