| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44622220C>T | CA392231811 | SPG11 | c.2444G>A (p.Arg815Lys) n.2855G>A n.1568G>A c.2186G>A (p.Arg729Lys) n.2475G>A c.-573G>A (n.-573G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44622220C>A | CA344318 | SPG11 | c.2444G>T (p.Arg815Met) n.2855G>T n.1568G>T c.2186G>T (p.Arg729Met) n.2475G>T c.-573G>T (n.-573G>T) | ClinVar dbSNP |