| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44633561G>C | CA344304 | SPG11 | c.1679C>G (p.Ser560Ter) n.1708C>G n.1624C>G n.1710C>G n.803C>G c.1421C>G (p.Ser474Ter) n.1694C>G c.377C>G (p.Ser126Ter) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.44633561G= | CA2173719351 | SPG11 | c.1679C= (p.Ser560=) n.1708C= n.1624C= n.1710C= n.803C= c.1421C= (p.Ser474=) n.1694C= c.377C= (p.Ser126=) | dbSNP |