| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44648976G>A | CA344461 | SPG11 | c.1492C>T (p.Gln498Ter) n.1521C>T n.1437C>T n.1523C>T n.616C>T c.1234C>T (p.Gln412Ter) n.1507C>T c.190C>T (p.Gln64Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44648976G= | CA2173730631 | SPG11 | c.1492C= (p.Gln498=) n.1521C= n.1437C= n.1523C= n.616C= c.1234C= (p.Gln412=) n.1507C= c.190C= (p.Gln64=) | dbSNP |