| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44649013T>C | CA344297 | SPG11 | c.1457-2A>G (n.1457-2A>G) n.1486-2A>G n.1402-2A>G n.1488-2A>G n.581-2A>G c.1199-2A>G (n.1199-2A>G) n.1472-2A>G c.155-2A>G (n.155-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44649013T= | CA2173730646 | SPG11 | c.1457-2A= (n.1457-2A=) n.1486-2A= n.1402-2A= n.1488-2A= n.581-2A= c.1199-2A= (n.1199-2A=) n.1472-2A= c.155-2A= (n.155-2A=) | dbSNP |