| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44657094C>A | CA392237113 | SPG11 | c.869+1G>T (n.869+1G>T) n.898+1G>T n.814+1G>T n.900+1G>T c.611+1G>T (n.611+1G>T) n.884+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44657094C>T | CA344399 | SPG11 | c.869+1G>A (n.869+1G>A) n.898+1G>A n.814+1G>A n.900+1G>A c.611+1G>A (n.611+1G>A) n.884+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |