| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44660431C>T | CA392238057 | SPG11 | c.442+1G>A (n.442+1G>A) n.471+1G>A n.387+1G>A n.473+1G>A n.457+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.44660431C>G | CA339868 | SPG11 | c.442+1G>C (n.442+1G>C) n.471+1G>C n.387+1G>C n.473+1G>C n.457+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660431C= | CA2173717550 | SPG11 | c.442+1G= (n.442+1G=) n.471+1G= n.387+1G= n.473+1G= n.457+1G= | dbSNP |