Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.203729789T>CCA2066957CD28c.534+17T>C (n.534+17T>C)
c.177+17T>C (n.177+17T>C)
c.576+17T>C (n.576+17T>C)
c.243+17T>C (n.243+17T>C)
c.258+17T>C (n.258+17T>C)
c.324+17T>C (n.324+17T>C)
c.285+17T>C (n.285+17T>C)
c.282+17T>C (n.282+17T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203729789T=CA1322089322CD28c.534+17T= (n.534+17T=)
c.177+17T= (n.177+17T=)
c.576+17T= (n.576+17T=)
c.243+17T= (n.243+17T=)
c.258+17T= (n.258+17T=)
c.324+17T= (n.324+17T=)
c.285+17T= (n.285+17T=)
c.282+17T= (n.282+17T=)
dbSNP

Number of alleles fetched