| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64840499C>T | CA10674904 | JAK1 | n.990-704G>A c.*2558-704G>A (n.*2558-704G>A) c.2650-704G>A (n.2650-704G>A) c.2545-704G>A (n.2545-704G>A) c.2521-704G>A (n.2521-704G>A) n.3949-704G>A n.4109-704G>A c.2647-704G>A (n.2647-704G>A) c.*24-704G>A (n.*24-704G>A) c.2644-704G>A (n.2644-704G>A) c.*1310-704G>A (n.*1310-704G>A) c.*1159-704G>A (n.*1159-704G>A) n.951-704G>A c.591-704G>A c.*5059-704G>A (n.*5059-704G>A) c.2165-704G>A c.2518-704G>A (n.2518-704G>A) n.3746-704G>A n.15-704G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64840499C= | CA1139788276 | JAK1 | n.990-704G= c.*2558-704G= (n.*2558-704G=) c.2650-704G= (n.2650-704G=) c.2545-704G= (n.2545-704G=) c.2521-704G= (n.2521-704G=) n.3949-704G= n.4109-704G= c.2647-704G= (n.2647-704G=) c.*24-704G= (n.*24-704G=) c.2644-704G= (n.2644-704G=) c.*1310-704G= (n.*1310-704G=) c.*1159-704G= (n.*1159-704G=) n.951-704G= c.591-704G= c.*5059-704G= (n.*5059-704G=) c.2165-704G= c.2518-704G= (n.2518-704G=) n.3746-704G= n.15-704G= | dbSNP |