Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.64837655A>G | CA10772558 | JAK1 | n.1480+277T>C c.*3048+277T>C (n.*3048+277T>C) c.3140+277T>C (n.3140+277T>C) c.3035+277T>C (n.3035+277T>C) c.3011+277T>C (n.3011+277T>C) n.4439+277T>C n.4599+277T>C c.3137+277T>C (n.3137+277T>C) c.*514+277T>C (n.*514+277T>C) c.3134+277T>C (n.3134+277T>C) c.*1800+277T>C (n.*1800+277T>C) c.*1649+277T>C (n.*1649+277T>C) n.1441+277T>C c.1081+277T>C c.*5549+277T>C (n.*5549+277T>C) c.2655+277T>C c.3008+277T>C (n.3008+277T>C) n.4236+277T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64837655A>C | CA1002571561 | JAK1 | n.1480+277T>G c.*3048+277T>G (n.*3048+277T>G) c.3140+277T>G (n.3140+277T>G) c.3035+277T>G (n.3035+277T>G) c.3011+277T>G (n.3011+277T>G) n.4439+277T>G n.4599+277T>G c.3137+277T>G (n.3137+277T>G) c.*514+277T>G (n.*514+277T>G) c.3134+277T>G (n.3134+277T>G) c.*1800+277T>G (n.*1800+277T>G) c.*1649+277T>G (n.*1649+277T>G) n.1441+277T>G c.1081+277T>G c.*5549+277T>G (n.*5549+277T>G) c.2655+277T>G c.3008+277T>G (n.3008+277T>G) n.4236+277T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64837655A>T | CA1172055706 | JAK1 | n.1480+277T>A c.*3048+277T>A (n.*3048+277T>A) c.3140+277T>A (n.3140+277T>A) c.3035+277T>A (n.3035+277T>A) c.3011+277T>A (n.3011+277T>A) n.4439+277T>A n.4599+277T>A c.3137+277T>A (n.3137+277T>A) c.*514+277T>A (n.*514+277T>A) c.3134+277T>A (n.3134+277T>A) c.*1800+277T>A (n.*1800+277T>A) c.*1649+277T>A (n.*1649+277T>A) n.1441+277T>A c.1081+277T>A c.*5549+277T>A (n.*5549+277T>A) c.2655+277T>A c.3008+277T>A (n.3008+277T>A) n.4236+277T>A | dbSNP |