| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64868174G>C | CA10772563 | JAK1 | c.*556-966C>G (n.*556-966C>G) c.648-966C>G (n.648-966C>G) c.648-1095C>G (n.648-1095C>G) n.957-966C>G n.1099-966C>G c.642-966C>G (n.642-966C>G) n.1235C>G c.*3208-966C>G (n.*3208-966C>G) c.292-1095C>G c.648-1098C>G (n.648-1098C>G) n.754-966C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64868174G>A | CA1172067813 | JAK1 | c.*556-966C>T (n.*556-966C>T) c.648-966C>T (n.648-966C>T) c.648-1095C>T (n.648-1095C>T) n.957-966C>T n.1099-966C>T c.642-966C>T (n.642-966C>T) n.1235C>T c.*3208-966C>T (n.*3208-966C>T) c.292-1095C>T c.648-1098C>T (n.648-1098C>T) n.754-966C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64868174G= | CA1139788304 | JAK1 | c.*556-966C= (n.*556-966C=) c.648-966C= (n.648-966C=) c.648-1095C= (n.648-1095C=) n.957-966C= n.1099-966C= c.642-966C= (n.642-966C=) n.1235C= c.*3208-966C= (n.*3208-966C=) c.292-1095C= c.648-1098C= (n.648-1098C=) n.754-966C= | dbSNP |