| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31120368T>A | CA3708583 | CDSN,PSORS1C1 | c.-228-5308T>A (n.-228-5308T>A) c.52A>T (p.Met18Leu) n.61+5477T>A n.120-5311T>A n.59-5371T>A n.53+5477T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31120368T>G | CA363317961 | CDSN,PSORS1C1 | c.-228-5308T>G (n.-228-5308T>G) c.52A>C (p.Met18Leu) n.61+5477T>G n.120-5311T>G n.59-5371T>G n.53+5477T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |