| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.108215053A>C | CA960022228 | LIG4 | c.-223+431T>G (n.-223+431T>G) c.-274-246T>G (n.-274-246T>G) c.-210+107T>G (n.-210+107T>G) c.-185-335T>G (n.-185-335T>G) c.-298-246T>G (n.-298-246T>G) c.-29+431T>G (n.-29+431T>G) c.-102+271T>G (n.-102+271T>G) c.-209-335T>G (n.-209-335T>G) c.-102+431T>G (n.-102+431T>G) c.-210+271T>G (n.-210+271T>G) c.-330-335T>G (n.-330-335T>G) c.-331+271T>G (n.-331+271T>G) c.-78+431T>G (n.-78+431T>G) c.-29+3109T>G (n.-29+3109T>G) c.-102+226T>G (n.-102+226T>G) c.-94+271T>G (n.-94+271T>G) c.-93-335T>G (n.-93-335T>G) c.-223+271T>G (n.-223+271T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108215053A>G | CA256190989 | LIG4 | c.-223+431T>C (n.-223+431T>C) c.-274-246T>C (n.-274-246T>C) c.-210+107T>C (n.-210+107T>C) c.-185-335T>C (n.-185-335T>C) c.-298-246T>C (n.-298-246T>C) c.-29+431T>C (n.-29+431T>C) c.-102+271T>C (n.-102+271T>C) c.-209-335T>C (n.-209-335T>C) c.-102+431T>C (n.-102+431T>C) c.-210+271T>C (n.-210+271T>C) c.-330-335T>C (n.-330-335T>C) c.-331+271T>C (n.-331+271T>C) c.-78+431T>C (n.-78+431T>C) c.-29+3109T>C (n.-29+3109T>C) c.-102+226T>C (n.-102+226T>C) c.-94+271T>C (n.-94+271T>C) c.-93-335T>C (n.-93-335T>C) c.-223+271T>C (n.-223+271T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |