| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.43859494C>A | CA15778497 | CCDC122 | c.555+178G>T (n.555+178G>T) n.484+178G>T n.815+178G>T c.192+178G>T (n.192+178G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.43859494C>T | CA609739774 | CCDC122 | c.555+178G>A (n.555+178G>A) n.484+178G>A n.815+178G>A c.192+178G>A (n.192+178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |