| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4586808G>C | CA10627439 | SLC1A1,SPATA6L | c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.*781+13845C>G (n.*781+13845C>G) c.*1+17371C>G (n.*1+17371C>G) n.1478+13845C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4586808G= | CA1829398405 | SLC1A1,SPATA6L | c.*1250G= (n.*1250G=) c.*781+13845C= (n.*781+13845C=) c.*1+17371C= (n.*1+17371C=) n.1478+13845C= | dbSNP |