Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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16 | g.2089126A>T | CA15872094 | PKD1,TSC2 | c.*516A>T (n.*516A>T) c.*601T>A (n.*601T>A) n.1537A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2089126A= | CA2202037445 | PKD1,TSC2 | c.*516A= (n.*516A=) c.*601T= (n.*601T=) n.1537A= | dbSNP |