| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3745362G>A | CA148123 | CREBBP | c.3837-8C>T (n.3837-8C>T) c.3723-8C>T (n.3723-8C>T) c.2472-8C>T (n.2472-8C>T) n.293C>T c.143-8C>T c.3792-8C>T (n.3792-8C>T) c.3420-8C>T (n.3420-8C>T) c.3783-8C>T (n.3783-8C>T) c.3084-8C>T (n.3084-8C>T) c.3831-8C>T (n.3831-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3745362G= | CA2202930292 | CREBBP | c.3837-8C= (n.3837-8C=) c.3723-8C= (n.3723-8C=) c.2472-8C= (n.2472-8C=) n.293C= c.143-8C= c.3792-8C= (n.3792-8C=) c.3420-8C= (n.3420-8C=) c.3783-8C= (n.3783-8C=) c.3084-8C= (n.3084-8C=) c.3831-8C= (n.3831-8C=) | dbSNP |