| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43784799C>T | CA12295177 | POLR1C,VEGFA | c.*171C>T (n.*171C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.1221C>T (n.1221C>T) c.1425C>T (n.1425C>T) n.10482C>T n.1106C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.945+255528C>T (n.945+255528C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43784799C= | CA1624684217 | POLR1C,VEGFA | c.*171C= (n.*171C=) c.*237C= (n.*237C=) c.1221C= (n.1221C=) c.1425C= (n.1425C=) n.10482C= n.1106C= c.*253C= (n.*253C=) c.945+255528C= (n.945+255528C=) | dbSNP |